وحدة أمراض العيون الجينية هي قسم فرعي فريد  من أقسام طب وجراحة العيون، كلية الطب، جامعة الملك سعود. والهدف الرئيسي لهذه الوحدة هو تطبيق مبادئ الطب الدقيق في الممارسة السريرية لطب العيون. وعلى وجه الخصوص، خدمة المرضى والأسر التي تعاني من اضطرابات وراثية وجينية في العين، بما في ذلك الحالات الفردية او المتربطة بمتلازمات  كأحد أنماط الشبيكة الوراثية ، والماء الابيض الخلقي، والماء الأزرق الخلقي  والتي تشكل بالمجمل احد أكبر مسببات العمى الوراثي في جميع أنحاء العالم. 

الهيكل والخدمات السريرية:

طبيب: يدير العيادة طبيب مختص بالعلم السريري لأمراض العيون الوراثية ؛ مدرب تدريبا متمكنا ولديه معرفة شاملة عن الأمراض الوراثية العُضوية، بالإضافة إلى القدرة على اختيار الاختبار التشخيصي الصحيح وتوفير أفضل تفسير للنتائج الجزيئية وتقديم المشورة الجينية المناسبة 

المرضى المستهدفون: سيُحالون من عيادات طب العيون بشتى التخصصات الفرعية مما يضمن  خضوعهم  لفحص سريري من قبل مستشارين وخبراء في الميدان. ولذلك، يُحتفظ بسجل سريري أساسي لكل حالة وسيُستفاد منه كذلك في المناقشات والتخطيط في المستقبل.

فني سحب الدم: يمكن أن يدير عملية سحب الدم لأغراض استخراج  للحمض النووي/استخراج الحامض النووي للحمض النووي في أنابيب EDAT/PAX، على أن يتم وسمه وتخزينه وفقاً لدرجة الحرارة الموصى بها.

الأشعة والتصوير : يتسم وجود مجموعة واسعة من أنواع التصوير بالعيون التي تحافظ على تقييم وثيق ومتابعة إعادة ترميز كل حالة مستهدفة بأهمية كبيرة بالنسبة للتوصيف العميق للحالات

اختبار علم الفيزياء الكهربائية: يشكل الاختبار الإلكتروني الفيزيولوجي خطوة من الخطوات الرئيسية في عصر التشخيص والمعالجة العميقة لأمراض الشبكية والاعصاب الوراثية.

الاختبار الجيني: يجري تشغيله في أحد المختبرات الجزيئية المعتمدة بالاتفاق مع مدينة الطب بجامعة الملك سعود. 

الخدمات السريرية:

يقدم لكل مريض الخدمات التالية :

• تاريخ مرضي مفصل يشمل جميع المراحل ما قبل الولادة والولادة وما بعد الولادة.

• الوثائق المتعلقة بالرسم الشجري العائلي

• الفحص السريري و تخطيط اختيار الاختبار الجزيئي الأمثل وتفسير البيانات.

• المشورة الوراثية

• تشخيص إكلينيكي دقيق

•  إمكانية  الاستقطاب للعلاج الجيني (التجارب المعتمدة/التجارب السريرية)

د. بسمات   المعلم

رئيسة الوحدة

استاذ مساعد   واستشاري

قسم طب   وجراحة العيون

كلية الطب   المدينة الطبية الجامعية

balmoallem@ksu.edu.sa

https://faculty.ksu.edu.sa/en/balmoallem